Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
3.
Phase Separation of C9orf72 Dipeptide Repeats Perturbs Stress Granule Dynamics.
Mol Cell
; 65(6): 1044-1055.e5, 2017 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306503
4.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000196
5.
FUS-induced neurotoxicity in Drosophila is prevented by downregulating nucleocytoplasmic transport proteins.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4103-4116, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30379317
6.
A zebrafish model for C9orf72 ALS reveals RNA toxicity as a pathogenic mechanism.
Acta Neuropathol
; 135(3): 427-443, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302778
7.
Inside out: the role of nucleocytoplasmic transport in ALS and FTLD.
Acta Neuropathol
; 132(2): 159-173, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27271576
8.
HDAC6 at the Intersection of Neuroprotection and Neurodegeneration.
Traffic
; 13(6): 771-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22372633
9.
Exome Sequencing and Multigene Panel Testing in 1,411 Patients With Adult-Onset Neurologic Disorders.
Neurol Genet
; 9(3): e200071, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152446
10.
Tau promotes oxidative stress-associated cycling neurons in S phase as a pro-survival mechanism: Possible implication for Alzheimer's disease.
Prog Neurobiol
; 223: 102386, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481386
11.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292950
12.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
13.
Neuronal overexpression of IP3 receptor 2 is detrimental in mutant SOD1 mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 429(3-4): 210-3, 2012 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23131553
14.
Expanding the TDP-43 Proteinopathy Pathway From Neurons to Muscle: Physiological and Pathophysiological Functions.
Front Neurosci
; 16: 815765, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185458
15.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606766
16.
Novel role for vascular endothelial growth factor (VEGF) receptor-1 and its ligand VEGF-B in motor neuron degeneration.
J Neurosci
; 28(42): 10451-9, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18923022
17.
Molecular Dissection of FUS Points at Synergistic Effect of Low-Complexity Domains in Toxicity.
Cell Rep
; 24(3): 529-537.e4, 2018 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30021151
18.
Drosophila screen connects nuclear transport genes to DPR pathology in c9ALS/FTD.
Sci Rep
; 6: 20877, 2016 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26869068
19.
Modifiers of C9orf72 dipeptide repeat toxicity connect nucleocytoplasmic transport defects to FTD/ALS.
Nat Neurosci
; 18(9): 1226-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26308983
20.
Polymorphisms in the GluR2 gene are not associated with amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 33(2): 418-20, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20409611